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유전자 및 분자생물학의 중심원리

용어 정의
용 어	정 의
유전자 (gene)	부모에서 자식으로 물려지는 특징, 즉 형질을 만들어 내는 인자로서 유전 정보의 단위. 그 실체는 생물 세포의 염색체를 구성하는 DNA가 배열된 방식
게놈 (genome)	유전체. 한 개체의 유전자의 총 염기서열이며, 한 생물종의 거의 완전한 유전 정보의 총합. 유전체는 보통 DNA에 저장되어 있으며 일부 바이러스에는 RNA에 저장됨
유전 (heredity)	부모가 가지고 있는 특성이 자식에게 전해지는 현상. ‘게놈이 포함된 정보’가 전달되는 것, 부모를 표본으로 부모가 가지고 있는 여러 가지 성질이 자녀에게 전달되는 일
염색체 (chromosome)	세포분열 시 핵 속에 나타나는 굵은 실타래나 막대모양의 구조물로 유전물질을 담고 있음. 세포분열의 전기 때 핵 속의 염색사가 응축되어 염색체를 형성
염색체지도 (chromosome map)	어느 염색체의 어느 위치에 어떤 유전자가 들어 있는가를 나타낸 것. 염색체에 있는 유전자의 위치를 나타낸 그림으로 감수분열에서 염색체의 재조립의 빈도로부터 염색체 상의 유전자의 상대적 위치를 정하여 만들어진 것
핵형 (karyotype)	세포의 핵분열 중의 중기 또는 후기에 나타나는 염색체의 형태·크기·수의 특징을 말하는데 핵형 분석에 의하여 생물 간의 계통·분류나 유연관계를 어느 정도 알 수 있음 *말의 핵형 표기 : 수말 31+XY, 암말은 31+XX

1958년 프랜시스 크릭이 제안한 개념으로 1970년 네이처지에 개정발표
생명체의 유전정보는 DNA에서 중간단계인 RNA를 거쳐 단백질로 전달되며 단백질에 저장된 유전정보는 다시 DNA로 변환되지 않는다는 생물학의 원칙
유전정보는 DNA에 의해 암호화되어 저장되며, DNA복제(replication)에 의해 다음세대에 전달됨
또한 전사(transcription)의 과정을 통해 DNA에 있던 유전정보는 RNA로 옮겨가고
다시 번역(translation)의 과정을 거치면서 만들어진 단백질(protein)에 의해 유전정보가 실체화되어 몸속에서 기능을 하게 됨
이처럼 유전정보는 DNA에서 RNA, 단백질로 전환되면서 생명활동을 유지시키는데 필수적인 유전정보의 흐름을 형성하는데 이러한 흐름의 기본적인 원리를 분자생물학의 중심원리라고 함

<복제/전사/번역>

복제/전사/번역 : DNA Polymerase-replication(DNA->DNA)=DNA -> RNA Polymerase-transcription(DNA->RAN)=RNA -> Ribosome-tramslation(RNA->Protein)=Protein

<DNA의 단백질 형성 과정>

DNA 의 유전정보가 mRNA에 전사되고 이에 따라 단백질의 아미노산 배열순서가 결정된다. 리신, 아스팔트산, 페닌알라닌…등은 각 아미노산의 명칭

유전자(유전정보를 저장하고 있는 물질)
인산(phosphoric acid)과 디옥시리보오스(deoxyribose)가 교대로 일렬로 늘어선 골격과 디옥시리보오스에 달려 있는 염기로 구성
염기는 구아닌(G), 시토신(C), 아데닌(A), 티민(T) 4종, 구아닌은 시토신과 아데닌은 티민과 결합
DNA는 아데닌-티민, 시토신-구아닌 간의 강하고 선택적인 결합으로 인해 이중나선을 이루는 고유한 특징을 가짐
2중 나선구조는 뉴클레오티드의 기다란 사슬 두 가닥이 새끼줄처럼 꼬여 있음. 이 구조는 마치 사다리를 비틀어서 꼬아놓은 것과 같음
※ 뉴클레오티드 : 당, 인산, 염기가 1 : 1 : 1의 비율로 결합되어 있는 화합물로, 핵산의 기본 단위, DNA의 경우 염기에 따라 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 뉴클레오티드 4종이 있음

DNA 이중나선구조로 구아닌과 시토신 그리고 아데닌과 티민은 항상 짝을 짓고 있습니다.-P:인산 S:e디옥시리보오스 G:구아닌 C:시토신 A:아데닌 T:티민

<DNA의 모형>

DNA의 모형

<DNA의 구조>

DNA의 구조-phosphate-deoxyrlbose backbone : Adenine, Thymine, Guanine, Cytosine

<DNA와 RNA의 염기>

DNA와 RNA의 염기-RNA : Ribonucleic atid, DNA : Deongribonucleic acid

뉴클레오티드의 긴 사슬로 연결된 분자 형태이며 각각의 뉴클레오티드는 질소 염기, 펜토스, 인산 한 분자씩으로 결합
DNA의 염기인 타이민(T) 대신 우라실(U)을 가짐
거의 모든 생물의 유전자는 DNA이지만, 식물에 기생하는 바이러스와 약간의 동물성 바이러스, 그리고 세균성 바이러스는 RNA가 유전자 구실을 함
세포 내에서는 주로 리보솜에 들어 있고 일부는 핵 속에, 그리고 인에도 들어 있음

핵 안에 있는 DNA의 유전정보를 세포질 안의 리보솜에 전달하는 RNA
mRNA는 2개의 DNA사슬 가운데 한쪽 사슬의 염기배열을 주형(틀)으로, 리보뉴클레오시드삼인산을 기질(基質)로 하여 RNA중합효소(RNA 폴리머라아제)의 작용으로 합성됨
즉, RNA중합효소는 DNA의 2중나선구조를 국소적으로 풀고, 풀린 DNA사슬의 한쪽을 주형으로 삼아 상보적인 RNA분자를 5′말단에서 3′말단 방향으로 합성. 이때 DNA상의 A, T, G, C 등 각 염기는 RNA상에서는 각각 U, A, C, G로 전사
이렇게 핵 내에서 합성된 mRNA는 단백질 분자의 아미노산 배열을 지령하기 위해 핵에서 빠져나와 리보솜에 결합하고, 단백질 합성과정에서 아미노산 배열을 지령. 이렇게 DNA상의 유전정보를 전령하는 기능을 갖기 때문에 ‘전령RNA’라 부름

단백질 합성 시 상보적인 안티코돈을 가지고 있어 mRNA에 해당 아미노산을 운반해 주는 RNA
세포 내에는 20종류의 아미노산에 대해서 각각 1종 또는 그 이상의 분자종(isoaccepting tRNA)이 존재. tRNA는 뉴클레오티드수 70~90의 비교적 작은 RNA
tRNA는 많은 미량염기를 포함하고 있는데, 염기 사이의 일부가 수소결합이 일어나서 마치 클로버 잎 모양으로 되어 있음
tRNA의 구조 중 중요한 부분이 두 곳이 있는데, 하나는 tRNA의 맨 끝부분으로서 아미노산과 결합하는 곳이고, 다른 하나는 mRNA의 코돈에 상보적으로 대응하는 안티코돈이 있는 부분
mRNA의 코돈이나 tRNA의 안티코돈은 모두 세 개씩의 염기로 구성되어 있으며, DNA(디옥시리보뉴클레오티드)의 코드에 상보적으로 결합되는 부분이 mRNA의 코돈이고, 다시 mRNA의 코돈에 상보적으로 결합되는 부분이 tRNA의 안티코돈임

(transfer RNA : 전령RNA)-김성호박사의 모델그림-위에서부터 차례대로 아미노산 결합부위, 단일가락틀의 상보적인 엽기사이에 수소결합이 형성, 루프부위는 비상보적인 염기쌍, 안티코돈

DNA를 전사하는 mRNA의 3염기 조합, 즉 mRNA의 유전암호의 단위를 말하는데, 이것에 의하여 세포 내에서 합성되는 아미노산의 종류가 결정됨
번역은 개시코돈으로부터 시작된다. 개시코돈은 단하나만 존재하며 염기서열은 AUG임 번역의 시작을 알리는 신호가 되는 동시에 아미노산 중 메티오닌을 지정하는 역할을 함. 따라서 모든 아미노산 사슬은 메티오닌으로부터 시작
종결코돈은 UGA, UAG, UAA 세 가지가 있음. 이들은 아미노산을 지정하지 않으며 리보솜으로부터 새로 만들어진 아미노산 사슬을 떨어져 나가게 하여 번역을 종결시키는 역할을 함

<코돈표>

코돈 (Codon) : 위 설명에 대한 코돈표로서, Fist base(U,C,A,G), Second base(U,C,A,G), Thirdbase(UCAG, UCAG, UCAG, UCAG) 3가지를 조합해 만든 표로서 Fistbase=U, Second base=U, Thirdbase=U 일 때, Phenyl-alanine가 된다. 이런 식으로 했을 경우, UUA, UUG=Leucine가 되고, UCU, UCC, UCA, UCG=Serine가 되며, UAU, UAC=Tyrosine가 된다.

tRNA분자의 중간지점에 mRNA의 특정 코돈을 인식하여 상보적인 염기 결합을 형성하는 세 개의 염기로 된 집단

한 분자 안에 아미노기와 카르복실기를 가지는 유기화합물로 모든 생명현상을 관장하고 있는 단백질의 기본 구성단위
생체에는 20종류의 아미노산이 있으며, 이 아미노산이 결합하여 단백질을 형성함

모든 생물의 몸을 구성하는 고분자 유기물로 아미노산(amino acid)의 연결체. 생물체의 몸의 구성성분으로서, 또 세포 내의 각종 화학반응의 촉매 물질로서 중요함
자연계에는 10만 종류의 단백질이 존재
아미노산의 배열되면 자동적으로 입체구조가 결정이 입체구조에 따라 단백질의 작용이 정해짐
단백질 속에는 30~50%의 당쇄(당사슬)라는 부속품이 존재하며 경우에 따라 알레르기를 유발하기도 함

RNA와 단백질로 이루어진 복합체로서 세포질 속에서 단백질을 합성하는 역할을 함
세포질에 분포하며, 조면소포체의 표면에 부착되어 있으며 단백질 합성이 이루어지는 곳임
1개의 세포당 1,000∼100만 개가 들어 있음
리보솜은 크고 작은 두 개의 소단위체(subunit)로 구성됨. RNA와 결합하기 위하여 4개의 결합부위(site)를 가짐

DNA로부터 유전정보를 전사한 mRNA가 세포질로 나옴
세포질에 있는 아미노산은 각기 자기에 맞는 tRNA와 결합
메티오닌(AUG : 개시코돈)과 결합한 tRNA가 리보솜에서 mRNA의 코돈과 상보적 결합
2번째 tRNA가 2번째 코돈에 상보적 결합
첫 번째 아미노산과 tRNA의 결합이 끊어지고 첫째와 둘째 아미노산이 펩티드결합
먼저 온 tRNA는 리보솜을 떠나고 리보솜이 mRNA의 다음 코돈 자리로 이동
3번째 코돈에 tRNA가 상보적 결합
정지코돈(UGA, UAG, UAA)을 만날 때까지 계속, 폴리펩티드 사슬로 신장 후 단백질 합성이 완료됨

<단백질 합성 과정의 모식도>

단백질 합성과정의 모식도 그림(DNA의 유전정보(DNA코드)-mRNA로 유전정보전사-mRNA가 핵공을 통해 세포질로 이동- tRNA에 의한 유전 정보의 해독-폴리펩티드 사슬-단백질)

DNA 염기서열에서 하나의 염기서열(A,T,G,C)의 차이를 보이는 유전적 변화 또는 변이, “스닙”이라고 읽음
개체가 개성을 갖게 되는 요인
개성 : 외관적요소, 체질적요소, 내면적요소(적성 등)

예) 알코올에 대한 감수성 : 아세트알데히드 분해효소 생성능력 여부. 관련유전자의 1,500여개의 염기 중의 14번째 염기가 구아닌인가 아데닌인가에 따라 결정됨)

유리 또는 반도체 등의 기반 위에 세포 내의 기능이 밝혀진 수백 개에서 수십만 개의 DNA를 작은 공간에 단일 나선의 형태로 고밀도로 고정시켜 놓은 DNA 검출용 소자
DNA는 아데닌-티민, 시토신-구아닌 간의 강하고 선택적인 결합으로 인해 이중나선을 이루는 고유한 특징을 가지고 있는데, DNA칩은 바로 그 상보적인 서열을 인지하고 선택적으로 결합하는 DNA의 성질을 활용한 것
즉, 칩 위에는 한 가닥의 DNA분자(이미 정보를 알고 있는 DNA로 ‘프로브’라고 부름)가 미리 붙어 있고, 검색하고자 하는 메신저 RNA 그 자체, 혹은 메신저 RNA로부터 DNA를 역전사(reverse transcription)하여 칩 위에 뿌려 주면, 상보적인 서열을 가진 것들만 프로브에 가서 달라붙음
프로브는 붙어 있는 자리에 따라 어떤 서열을 가지고 있고, 어떤 단백질로 발현되는지 알고 있으므로 어느 프로브에 어느 정도 결합하는지를 측정하면 유전자의 발현 유무나 정도 등을 분석
프로브와 시료 DNA 간의 결합을 정량적으로 검출하기 위해서 시료 DNA를 형광으로 표시해서 처리하고 칩 위에 펼쳐진 형광 강도를 스캐너로 판독
조각 하나하나를 스팟(spot)이라 부름